不是人人都適合胚胎基因檢測，尤其高齡與遺傳病史族群要特別小心！

隨著台灣高齡生育的趨勢日益明顯，越來越多的夫妻選擇試管嬰兒來實現生育的願望。其中，胚胎著床前遺傳檢測（PGT）被視為提高懷孕率和避免遺傳疾病的重要工具，因而需求逐年增加。然而，台灣生殖醫學會理事長蔡英美提醒大家，這項檢測並非百分之百準確，有可能因誤判而導致健康的胚胎被淘汰。因此，她建議高齡婦女及有遺傳病史的家庭在考慮接受檢測時要謹慎。

高齡女性胚胎異常率高，PGT篩選助提高活產率

在試管嬰兒療程中，植入染色體正常的胚胎可以顯著提升懷孕成功率。蔡英美指出，40歲以上的高齡女性，其胚胎染色體異常率高達70%至80%。而PGT能夠幫助篩選出染色體正常的胚胎，從而提高胚胎著床和活產的機率，並降低多胞胎及染色體異常的風險，正確率高達90%。

PGT的操作過程是將培養至第五天的胚囊進行切片檢測，目前檢驗主要分為兩類：一是胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A，舊稱PGS），主要檢查染色體的套數是否正常；二是胚胎著床前基因診斷（PGT-M，俗稱PGD），則用來篩檢特定的單基因疾病，如血友病和脊髓性肌肉萎縮症等。

PGT恐反傷胚胎，也具誤差可能

不過，蔡英美提醒，胚胎切片檢測可能會對胚胎造成損傷，特別是對於30至35歲的女性來說，大多數胚胎本身已經是正常的，接受PGT後的成功懷孕率甚至可能低於未進行檢測的情況。此外，PGT僅從外胚層細胞取樣，無法完全反映內團塊的發育狀況，更重要的是，有些被標記為異常的胚胎最終可能自我修復，成功發育為健康的胎兒。

此外，PGT-A的檢測結果除了正常和異常外，還可能出現「鑲嵌型」，即胚胎中只有部分細胞染色體異常。蔡英美表示，若沒有正常胚胎可供植入，部分醫師會選擇植入中低度鑲嵌的胚胎，但這需要在懷孕16至18週進行羊膜穿刺檢查以再次確認。

PGT-M應優先納入補助，PGT-A僅建議「這些人」進行

目前，台灣的PGT屬於自費項目，並未納入人工生殖的補助。蔡英美表示，根據衛福部的人工生殖資料庫，台灣PGT的使用率約為5%，但由於並非強制回報，實際比例可能接近20%。相比之下，美國的使用率已達30%，而英國因為嚴格的規定僅有2%。她強調，「大眾對PGT的期望過於美化，認為接受檢測就能萬無一失，這是錯誤的期待。」

蔡英美強調，PGT-M能夠直接排除致病基因，具有明確的醫療價值，建議民眾優先考慮這項檢測，並呼籲政府應該優先提供補助。而PGT-A則需要等待更多臨床證據支持，目前僅建議適用於35歲以上的高齡產婦、流產超過2次的婦女、試管反覆失敗的案例、曾懷有或產下染色體異常胎兒的家庭，以及有家族史的情況，以避免因過度使用而增加風險與費用。